Genetische Ursache des Nierenversagens bei Diabetes

Diabetiker ohne Nierenbeteiligung haben das „Mannheim-Gen“
Die letzte Variante wird als Mannheim-Variante bezeichnet, da sie erstmals bei einem Patienten aus Mannheim gefunden wurde. Diese Kurzform des Gens ist mit geringer Enzymproduktion assoziiert. Wie erwartet wurde bei Trägern dieser Variante vergleichsweise viel Carnosin im Blut gemessen, das die Nieren schützt.

Die Wissenschaftler stellten zudem in einer klinischen Studie fest: Diabetiker ohne Nierenbeteiligung haben überwiegend die Kurzform (Mannheim-Variante) des Gens; die längeren Gene finden sich hauptsächlich bei Patienten, die an diabetischer Nephropathie leiden.
Künftig wird es voraussichtlich möglich sein, mit einem Gentest das individuelle Risiko einer drohenden Nierenschädigung bei Diabetikern besser abzuschätzen. Forschungsarbeiten zur Vorbereitung eines Gentests durch die Wissenschaftlergruppe unter Heidelberger Führung werden derzeit durch die Europäische Union mit 1,8 Millionen Euro unterstützt.

Weitere Information:
PD Dr. Bart Janssen,
Institut für Humangenetik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Tel: 06221-56 39568
E-Mail: bart.janssen@med.uni-heidelberg.de

Literatur:
1.) B. Janssen, D. Hohenadel, P. Brinkkoetter, V. Peters, N. Rind, C. Fischer, I. Rychlik, M. Cerna, M. Romzova, E. de Heer, H. Baelde, S.J.L. Bakker, M. Zirie, E. Rondeau, P. Mathieson, M.A. Saleem, J. Meyer, H. Koppel, S. Sauerhoefer, C.R. Bartram, P. Nawroth, H.-P. Hammes, B.A. Yard, J. Zschocke, and F.J. van der Woude: Carnosine as a Protective Factor in Diabetic Nephropathy: Association With a Leucine Repeat of the Carnosinase Gene CNDP1. Diabetes, Aug 1, 2005; 54 (8)
2.) Vardarli I, Baier LJ, Hanson RL, Akkoyun I, Fischer C, Rohmeiss P, Basci A, Bartram CR, Van Der Woude FJ, Janssen B. Gene for susceptibility to diabetic nephropathy in type 2 diabetes maps to 18q22.3-23. Kidney Int. 2002 Dec;62(6):2176-83