Was ist Diabetes melitus Typ 3?

Verschiedene Typen des Mody Diabetes

Zum Diabetes mellitus Typ 3 gehören z.B. genetische Erkrankungen und endokrinologische Erkrankungen mit Diabetes. Einige der wichtigsten genetischen Diabeteserkrankungen sind monogenetisch bedingte und nicht immunologisch verursachte Formen des Diabetes mellitus. Bei bis zu 2 % der Patienten mit Diabetes liegt ein derartiger MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) vor. Eine monogenetische Erkrankung wird durch einen Defekt in einem einzelnen Gen (mono-gen) hervorgerufen. Vermutlich mehr als 80 % bleiben unentdeckt und werden falsch als Typ 1 oder Typ 2 Diabetes klassifiziert. Es sind mehr als 13 verschiedene Typen von MODY bekannt. Hier sollen nur die häufigsten MODY Formen besprochen werden: MODY 1-3

Am häufigsten: MODY 3

Der MODY 3 ist mit 60 % die häufigste Form des monogenetischen Diabetes. Bei MODY 3 ist das Gen des Transkriptionsfaktors HNF1A betroffen. Unter Transkription versteht man die Bildung von RNA anhand einer DNA Vorlage. Die DNA ist eine Kette von Bausteinen (Nukleinsäuren), die bei allen Lebewesen die Erbinformation enthält. Die RNA ist eine Kopie der DNA- Vorlage, die die genetische Information in die Bildung von Proteinen (Eiweißmolekülen) umsetzt. Die Transkriptionsfaktoren sind Proteine, die die Bildung von RNA beeinflussen. Der Transkriptionsfaktor HNF1A greift in den Glukosestoffwechsel ein und in die Bildung der Glukosetransporter GLUT 1 und GLUT 2, die die Glukose über die Zellmembran transportieren.

Mutationen (Veränderungen des Erbgutes) dieses Gens verursachen eine leichte Erhöhung der Blutglukosewerte, einem deutlichen Anstieg der Glukose im Glucosetoleranztest, der zur Diagnose eines Diabetes mellitus eingesetzt wird. Die Patienten haben auch häufig sehr niedrige CRP-Werte und erhöhte HDL-Werte. Bei den meisten Patienten ist es ausreichend die Ernährung umzustellen. Einige können über Jahre hinweg mit Sulfonylharnstoffen gute Blutzuckerwerte erreichen. In wenigen Fällen ist bei diesen Patienten eine Behandlung mit Insulin notwendig.

Am zweithäufigsten: MODY 2

Die zweithäufigste Form ist mit 20 % der MODY 2. Betroffen ist das Glukokinase Gen. Die Glukokinase ist ein Enzym (ein Katalysator, der eine chemische Reaktion beschleunigt), das dafür sorgt, dass am sechsten Kohlenstoff des Glukosemoleküls ein Phosphor angehängt wird und es entsteht Glukose-6-Phosphat. In der Bauchspeicheldrüse gibt es ein Blutzuckermesssystem. An diesem Messsystem ist die Glukokinase wesentlich beteiligt.

Ein Defekt in diesem Gen führt zu milden, erhöhten Nüchternblutzuckerwerten und leicht erhöhten HbA1c Werten. Zur Diagnose eines Gestationsdiabetes wird häufig ein oraler Glucosetoleranztest durchgeführt. Der moderate, zu hohe Anstieg der Glukose in diesem Test wird häufig als Gestationsdiabetes fehl gedeutet und in bis zu 5 % der Fälle liegt ein MODY 2 vor. Zur Behandlung ist in der Regel eine Ernährungsumstellung ausreichend.

Seltener: MODY 1

Ein MODY 1 findet sich in 5-10 % der monogenetischen Diabetes Fälle. Betroffen ist das Gen des Transkriptionsfaktors HNF4A. Bei Kindern wirkt sich der Defekt im Gen dieses Transkriptionsfaktors noch nicht aus. Mutationen im Gen dieses Transkriptionsfaktors führen zu einer langsam fortschreitenden Verminderung der Insulinbildung beim jungen Erwachsenen. Die Patienten haben auch ein erhöhtes LDL, niedrige Lp (a)-Werte und ein niedriges HDL-Cholesterin.

Die Patienten können jahrelang mit Sulfonylharnstoffen oder anderen oralen Antidiabetika behandelt werden. Im fortgeschrittenen Stadium ist dann eine Insulinbehandlung notwendig.